神経線維腫症1型に多発性脳動脈瘤，血管奇形を合併した1例

Multiple Intracranial Aneurysms and Vascular Abnormalities Associated with Neurofibromatosis Type 1 : A Case Report

　Ⅰ．はじめに

神経線維腫症1型（Neurofibromatosis Type1，以下，NF1）は通常，第17染色体の遺伝子異常によって引き起こされる常染色体優性遺伝疾患であるが，孤発例も多く，頻度としては3,000～5,000人に1人とされる⁸⁾．臨床的には末梢のカフェオレ斑（café au lait spot），神経線維腫，虹彩の過誤腫など外胚葉系の異常⁸⁾が中心であるが，側彎症，蝶形骨大翼の低形成といった骨形成障害⁸⁾のほか，腎動脈，腹部大動脈の狭窄・動脈瘤などの血管病変^3,8)も報告されており，中胚葉系の異常も認められる．今回われわれは，くも膜下出血を発症したNF 1の女性に，多発性脳動脈瘤に加え，遺残三叉神経動脈（Persistent primitive trigeminal artery，以下，PPTA），中大脳動脈窓形成（fenestration of middle cerebral artery）の合併がみられた症例を経験したので，文献的考察を加えて報告する．

　We present an unusual case of multiple intracranial aneurysms,persistent primitive trigeminal artery (PPTA),and fenestration of the middle cerebral artery (MCA),associated with type 1 neurofibromatosis (NF 1). The patient was a 55-year-old woman in a state of semicoma. We observed widespread neurofibromas and caf au lait spots on her trunk and limbs. Computed tomography (CT) scan revealed diffuse subarachnoid hemorrhage and right frontal intracerebral hemorrhage (WFNS grade Ⅳ,Fisher's classification group 4). Cerebral angiography showed two intracranial aneurysms at the anterior communicating artery,an aneurysm at the cavernous portion of the right carotid artery,a PPTA,and MCA fenestration. The patient remained in an apallic state,even after successful clipping of the anterior communicating artery aneurysms.