二卵性双生児の一児に認められた胎児性Krabbe病—剖検所見の光顕的および電顕的比較検討

Fetal globoid cell leucodystrophy in one of twins

　globoid cell leucodystrophy（GLD）はlysosomal enzymeであるgalactocerebrosidc β-galactosidaseの欠損に基づく疾患であることが1970年鈴木ら^22）によって見出され，この事実はその後の症例においても確かめられてきている。この酵素はmetachromatic leucodystrophy（MLD）におけると同様に，髄鞘の分解過程に必要な酵素であり，MLDでsulfatideの大量の蓄積が起きるように，GLDでもその中間代謝産物であるcerebrosideが脳内に大量に蓄積することが予想されたが，実際の脂質分析ではそのような特定の脂質の蓄積は認められず，cerebroside／sulfatideの比率の増加のみが指摘されていた。この病巣に出現するgloboid cellがこの疾患に特異的病理学的所見であることが1924年CollierとGreenfield^6）によって提唱され，1963年Austin^3）によりgloboid cellの胞体内にcerebrosideの貯溜があること，また，このgloboid cellの出現はgalactocerebrosideの貯溜に対する反応として生じてくることが実験的に確かめられるに至った^1,2,21）。しかしながら今日も依然として以下のごとき説明のつかない所見が残っている。

Summary

　High-risk twins of globoid cell leucodystrophy (GLD) at the 6th gestational age were studied morphologically and enzymatically. One of them was affected and the other was probably the carrier of this disease. Central nervous system and other viscera developed normally for the gestational age in both fetuses.

　The lesions of GLD was found in the fetus with marked deficiency of galactocerebrosidase, but not in the probable carrier. The lesions were located only in the considerably myelinated areas; the brain stem and the spinal cord.