Holoprosencephalyの3例—その臨床と病理

Clinical and pathological studies in three cases of holoprosencephaly

I．はじめに

　わが国での中枢神経系先天異常の研究は，実験奇形学の分野がめざましい発展を遂げたのに比して，人の中枢神経系の先天異常の研究はまだ充分とはいい難いと思う。ここでとりあげるHoloprosencephalyについてもその例外ではない。

　先天性脳奇形をできるだけ早期に診断することは，患児の管理，予後，両親の指導などの上で重要である。早期診断を可能にするためには，まず剖検例での詳細な病理解剖学的検索と臨床神経学的所見および臨床神経学的補助検査所見の相関を追求すること，ついでこうした追求のなされた症例の積み重ねが必要である。わが国ではとくに先天性脳奇形に関して従来このような意味での努力が不足していたと考えられる。

The authors summarised the clinical signs, symp-toms and neuroanatomical findings based on three instructive cases of holoprosencephaly. The first case was 10-month-old girl who had no external anomaly. The second was 5-month-old boy and the third 6-month-old girl, whose show-ed characteristic prosoporhinal malformations.None of these infants achieved either sitting posture or prehensile motility and apparently their emotional expressions were not differentiated.