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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 49, Issue 3 （June 2005）

神経研究の進歩 49巻3号（2005年6月発行）

Japanese English

特集アルツハイマー病研究の最前線－基礎と臨床

アルツハイマー病の遺伝疫学 Genetic epidemiology in Alzheimer's disease 浦上克哉 ¹ , 谷口美也子 ¹ , 和田健二 ² , 涌谷陽介 ² , 中島健二 ² Katsuya Urakami ¹ , Miyako Taniguchi ¹ , Kenji Wada ² , Yosuke Wakutani ² , Kenji Nakashima ² ¹鳥取大学医学部保健学科生体制御学講座・環境保健学分野 ²鳥取大学医学部附属脳幹性疾患研究施設・脳神経内科部門 ¹Department of Biological Regulation, School of Health Science, Faculty of Medicine, Tottori University ²Department of Neurology, Institute of Neurological Sciences, Faculty of Medicine, Tottori University キーワード：アルツハイマー病 , 酸化ストレス , 治療 , 遺伝子多型 Keyword: アルツハイマー病 , 酸化ストレス , 治療 , 遺伝子多型 pp.395-401

発行日 2005年6月10日 Published Date 2005/6/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431100056

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孤発性アルツハイマー病（SAD）の遺伝的危険因子としてアポリポ蛋白E4（アポE4）が報告されて以来，数多くの遺伝子が疾患関連遺伝子の候補として報告されている。しかし，アポE以外は未だ共通の見解を得るには至っていない。現在アルツハイマー病（AD）の病因のひとつとして，酸化ストレスが注目されている。ADに対する治療薬として，本邦でも塩酸ドネペジルによる治療が可能となっている。治療効果を予知できるような遺伝子多型がわかれば，臨床上大変有用である。これまで報告されている遺伝子多型に関する研究の紹介と，筆者らのグループが検討した酸化ストレス関連の遺伝子多型，およびADにおける塩酸ドネペジルへの反応性とアセチルコリン関連遺伝子多型との関連について述べた。大多数を占めるSADの危険因子が未同定であり，アポE以外の遺伝的危険因子の検討が必要である。本邦においても，ミレニアムプロジェクトとして遺伝子多型の解析が進行中であり，今後，ADの原因究明や治療予知に役立つ遺伝子多型が発見されることが望まれる。

Alzheimer's disease（AD）recently exists 1 per 20 aged over 65 elderly people in Japan. Therefore, we consider AD as a common disease. Since apolipoprotein E（apo E）reported as a genetic risk factor for sporadic AD, many candidate genes have been examined. However, no candidate genes except for apo E did not reach to definite conclusion. Now, oxidative stress has been focused as a pathogenic factor for AD. Donepezil hydrochloride is available in Japan and it is possible to treat AD patients. However, it is very difficult to predict responder and non-responder. Therefore, it is very useful to predict efficacy for this drug using genetic polymorphism. We introduced previously reported genetic polymorphism for AD and also introduced our data about genetic polymorphism related to oxidative stress and acetylcholine. As genetic polymorphism except for apo E has not yet found, it is necessary to identify new candidate gene for AD in the future.