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BRAIN and NERVE Volume 68, Issue 2 （February 2016）

BRAIN and NERVE 68巻2号（2016年2月発行）

Japanese English

特集筋疾患の認知機能障害

ジストロフィノパチーとけいれん Dystrophinopathy and Seizure 竹下絵里 ¹ Eri Takeshita ¹ ¹国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科 ¹Department of Child Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry キーワード：デュシェンヌ型筋ジストロフィー , ベッカー型筋ジストロフィー , ジストロフィン , 熱性けいれん , てんかん , Duchenne muscular dystrophy , Becker muscular dystrophy , dystrophin , febrile seizure , epilepsy Keyword: デュシェンヌ型筋ジストロフィー , ベッカー型筋ジストロフィー , ジストロフィン , 熱性けいれん , てんかん , Duchenne muscular dystrophy , Becker muscular dystrophy , dystrophin , febrile seizure , epilepsy pp.128-136

発行日 2016年2月1日 Published Date 2016/2/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416200362

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参考文献 Reference

ジストロフィノパチーは中枢神経症状の合併が多く，4〜15％に熱性けいれん，2〜12％にてんかんを認めるとされている。自験例では，熱性けいれんは8％にあり，エクソン45より3'末端側，特にエクソン63より下流の変異例で多く，てんかんは5％に認め，デュシェンヌ型よりベッカー型で多かった。中枢神経に発現するアイソフォームDp427，Dp71などの欠損がGABA_A受容体，アクアポリン4，Kチャネル障害を引き起こし，けいれん合併に関連している可能性がある。

Abstract

Dystrophinopathy is associated strongly with central nervous system manifestation. It has been reported that 4%-15% of patients with dystrophinopathy have febrile seizure, and 2%-12% have epilepsy. In our study, 8% of patients had febrile seizure, and it was more common in patients with mutations downstream of exon 45, especially exon 63. Epilepsy occurred in 5% of our patients, and the prevalence in Becker muscular dystrophy was higher than that in Duchenne muscular dystrophy. Isoforms such as Dp427 and Dp71, expressed in the central nervous system. might be related to seizure, because of impairment in GABA_A receptors, aquaporin 4, and K channels.