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BRAIN and NERVE Volume 66, Issue 11 （November 2014）

BRAIN and NERVE 66巻11号（2014年11月発行）

Japanese English

連載病態解明・新規治療を目指した神経疾患の患者レジストリシステム・3

筋ジストロフィー：Remudy Remudy 木村円 ¹ , 中村治雅 ¹ , 西野一三 ^1,2 En Kimura ¹ , Harumasa Nakamura ¹ , Ichizo Nishino ^1,2 ¹独立行政法人国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター ²独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部 ¹Translational Medical Center, National Center of Neurology and Psychiatry ²Department of Nauromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry キーワード： Remudy , muscular dystrophy , rare disease , global clinical trials , TREAT-NMD Keyword: Remudy , muscular dystrophy , rare disease , global clinical trials , TREAT-NMD pp.1396-1402

発行日 2014年11月1日 Published Date 2014/11/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416200045

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はじめに

　「一日も早く」は，今年51年目を迎えた日本筋ジストロフィー協会会誌のタイトルであり，1日も早く難治性疾患で苦しむ患者・家族に，根治的な治療法を届けることは，難病医療に携わる者，すべての願いである。

　筋ジストロフィーの治療研究は，近年の基礎医学研究の進歩により病態の解明とモデル動物を用いた治療研究がめざましく進展したことで，すみやかな臨床応用が期待されてきた。特に，開発中のエクソンスキッピング薬，リードスルー薬などの遺伝子標的治療薬は病態の根本に対する治療法であり，その開発には大きな期待が集まっている。しかしながら，創薬のスキームに沿った開発を行うためには，その過程で円滑に実施されるべき臨床試験に多くの困難が想定されてきた。疾患の罹患患者数やその実態把握，臨床試験の対象となる患者数，試験参加者のリクルートなどの臨床試験の実行可能性の問題，また試験計画策定時の臨床試験デザイン，エンドポイント設定の問題など，多くの課題が挙げられている。

　すなわち，目の前の患者に治療を届けるためには，希少な患者情報をできるだけ多く収集し，疫学，自然歴，介入によって改善することが予想される臨床的な指標，さらには診断や病態を反映し臨床試験のサロゲートマーカーとなり得るバイオマーカーの探索のために，臨床研究基盤を整備する必要があり，そのうえでグローバル臨床開発研究を推進することの重要性が議論されてきた。

Abstract

Remudy (Registry of Muscular Dystrophy), operated by NCNP (the National Center of Neurology and Psychiatry), Japan, runs two national registries for Dystrophinopathy and GNE myopathy in collaboration with the TREAT-NMD (Translational Research in Europe——Assessment and Treatment of Neuromuscular Disease) alliance. The aim of Remudy is to construct a clinical research infrastructure that accelerates the pace of clinical development research for these rare diseases. We successfully provide data sets for feasibility studies, send out appropriate information about clinical trials to speed up the recruitment of candidates, as well as present the natural history and epidemiology data of these rare diseases using a new 'registry based' research style. Remudy presents a prototype model of the clinical research infrastructure to overcome these rare and incurable diseases.