両上肢に日光角化症が多発した全身性白皮症の1例

A case of oculocutaneous albinism with multiple solar keratosis of both arms

　両上肢に日光角化症を多発性に生じた57歳，女性のチロジナーゼ陰性型全身性白皮症の1例を報告した．角化性紅斑は露光部に一致し，病理組織検査で日光角化症と診断した．さらに，遺伍子解析により，チロジナーゼ陰性型白皮症の日本人患者に多いコドン310の挿入変異を認めた．自験例はこの年齢まで白皮症と診断されず，遮光の指導も受けていなかった．早期診断と，それに応じた患者本人への日常生活上の指導，そして定期的な経過観察の重要性を痛感した．