Q考えられる疾患は何か？

症例

患　者：3歳，女児

家族歴：家系内に同症なし．血族結婚なし．

既往歴：在胎41週，正常分娩．出生時体重2,080g．

現病歴：生下時，上肢の異常に気づかれた．当院小児科を受診し，前腕彎曲，内反手，拇指低形成があり橈側裂形成不全症と診断された．生後2か月頃から体幹に淡褐色斑が出現し，顔面および上肢に漸次拡大した．

現　症：身長72.4cm，体重6,970gと体格は小柄だったが，言語・精神発達に遅滞はなかった．顔面，耳介に米粒大までの淡褐色斑と脱色素斑が多発し，毛細血管拡張を伴っていた(図a)．前腕伸側から手背にかけて粗大網状の紅斑および淡褐色斑，脱色素斑が多発し(図b)，大腿遠位から足背も同様の変化を呈していた．両前腕は短く，橈側に彎曲し，手は内反していた(図c)．上肢X線写真では，橈骨の全欠損，尺骨の短縮・彎曲，手関節脱臼，内反手を確認した(図d)．両眼に軽度の白内障はあったが，爪，歯牙に異常はなかった．毛髪は細めであったが，疎毛や脱毛はなかった．