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増刊号特集 最近のトピックス2018 Clinical Dermatology 2018
1．最近話題の皮膚疾患
RASopathy関連色素異常
RASopathy-associated pigment anomalies
大磯 直毅
1
Naoki OISO
1
1近畿大学医学部皮膚科学教室
1Department of Dermatology, Kindai University Faculty of Medicine, Osakasayama, Japan
キーワード：
RASopathy
,
RAS/MAPK経路
,
色素異常症
,
母斑
,
悪性黒色腫
Keyword:
RASopathy
,
RAS/MAPK経路
,
色素異常症
,
母斑
,
悪性黒色腫
pp.16-20
発行日 2018年4月10日
Published Date 2018/4/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412205371
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summary
RAS-mitogen-activated protein kinase(MAPK)経路は細胞増殖，分化，生存に関与する細胞内シグナルである．RAS/MAPK経路関連遺伝子の生殖細胞変異(germline mutation)によりRASopathyが生じる．色素異常は神経線維腫症1型，Legius症候群，多発性色素斑を伴うヌーナン症候群(LEOPALD症候群)で生じる．RAS/MAPK経路を活性化させる細胞間シグナル伝達に関与するリガンドとその受容体のgermline変異で発症する色素異常症として，まだら症，Familial progressive hyper-and hypopigmentation, Waardenburg syndrome type 4A/4Bがある．RAS/MAPK経路関連遺伝子の体細胞変異(somatic mutation)により母斑，母斑症，悪性黒色腫が生じうる．
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