Treacher Collins症候群に合併した多発性石灰化上皮腫の1例

A case of multiple pilomatricomas associated with Treacher Collins syndrome

要約　34歳，男性．幼小児期より頭部に皮下腫瘤が出現し，増大し近医で切除された．その後も身体各所に腫瘤が出現し，当科を受診した．圧痛を伴う後頭部，項部，腋窩の腫瘤を切除したところ，いずれも典型的な石灰化上皮腫であった．また，顔面は眼裂の下外方向への傾斜，下顎の低形成，歯牙の異常，歯列不整，高口蓋，幅広い鼻橋と鉤鼻，低位耳介を呈し，精神発達遅延を伴い，Treacher Collins症候群に特徴的な所見がみられた．筋緊張性ジストロフィーと石灰化上皮腫との合併についての報告は多数みられるが，Treacher Collins症候群との合併例はなかった．