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Usher症候群

1858年にVon Graefeによって初めて報告され1914年にUsherによって詳細に報告された，網膜色素変性症と感音難聴を有する常染色体劣性遺伝の疾患として知られている。近年では遺伝子解析で，異常遺伝子の座が報告されている。精神発達遅滞や平衡障害を合併する例もある。

〔発生頻度〕諸外国では10万に3人，わが国では0.6人と少ない。