Japanese
English
耳鼻咽喉科・頭頸部外科 症候群事典
U
pp.156
発行日 1992年10月20日
Published Date 1992/10/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411900628
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- Abstract 文献概要
Usher症候群
1858年にVon Graefeによって初めて報告され1914年にUsherによって詳細に報告された，網膜色素変性症と感音難聴を有する常染色体劣性遺伝の疾患として知られている。近年では遺伝子解析で，異常遺伝子の座が報告されている。精神発達遅滞や平衡障害を合併する例もある。
〔発生頻度〕諸外国では10万に3人，わが国では0.6人と少ない。
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