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Jibi Inkoka, Tokeibu Geka Volume 93, Issue 8 （July 2021）

耳鼻咽喉科・頭頸部外科 93巻8号（2021年7月発行）

Japanese English

原著

Hyperparathyroidism-jaw tumor syndromeの1例 A case of hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome 渡部涼子 ¹ , 渡辺健太 ¹ , 武田英彦 ¹ , 臼井健 ² , 杉谷巌 ³ , 數阪弘子 ³ , 長岡竜太 ³ , 大橋隆治 ⁴ , 坂谷貴司 ⁵ , 竹内靖博 ⁶ Ryoko Watanabe ¹ , Kenta Watanabe ¹ , Hidehiko Takeda ¹ , Takeshi Usui ² , Iwao Sugitani ³ , Hiroko Kazusaka ³ , Ryuta Nagaoka ³ , Ryuji Ohashi ⁴ , Takashi Sakatani ⁵ , Yasuhiro Takeuchi ⁶ ¹虎の門病院耳鼻咽喉科 ²静岡県立総合病院遺伝診療科 ³日本医科大学内分泌外科学 ⁴日本医科大学統御機構診断病理学 ⁵日本医科大学付属病院病理診断科 ⁶虎の門病院内分泌代謝科 ¹Department of Otolaryngology, Toranomon Hospital pp.637-642

発行日 2021年7月20日 Published Date 2021/7/20

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411202765

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参考文献 Reference

はじめに

　家族性副甲状腺機能亢進症の多くは多発性内分泌腫瘍症（multiple endocrine neoplasia：MEN）が原因とされている^1）。MEN以外の家族性副甲状腺機能亢進症の1つに，hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome（HPT-JT）がある^2）。今回，その典型的な所見である臨床所見，遺伝子の病的variantが揃ったHPT-JT症例を経験したため報告する。

　A 26-year-old woman visited our hospital to undergo an evaluation for primary hyperparathyroidism（PHPT）. She had undergone surgery for a mandibular tumor three years prior. Her blood calcium level and intact parathyroid hormone（PTH）levels were high, and computed tomography revealed swelling of the upper parathyroid on her left side. She underwent surgery for the parathyroid tumor, and subsequently, her blood calcium level and intact parathyroid hormone level became normal. Genetic analysis revealed a CDC73 mutation. Based on the PHPT, mandibular tumor, and genetic analysis, she was diagnosed with hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome（HPT-JT）.