4 顎顔面形態異常の遺伝子検査

●目的

・顎顔面形態異常の原因検索

・原因遺伝子を同定することによる，顎顔面形態異常以外の臓器障害の早期発見

・遺伝カウンセリングでの利用（次子再発率の推定など）

●対象

・顎顔面の形態異常をもつ者

　口唇口蓋裂，口蓋裂，頬骨低形成，下顎低形成（Pierre Robin症候群），耳介形成異常など，主に肉眼的に観察しうる形態異常が対象となる。ただし，口蓋裂やPierre Robin症候群が単独でみられる症例は，2016年現在原因遺伝子が同定されていないため，原則として解析対象とならない。また解析については，遺伝子解析の特殊性（不変性，予測性，共有性）^1）を十分に理解し，患者・家族の自発的な同意が得られた者のみが対象となる。施行前後に十分な遺伝カウンセリングを施行するために，臨床遺伝専門医，認定遺伝カウンセラーと連携することが望ましい。