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症候群事典 S
Seckel syndrome
Seckel syndrome
西﨑 和則
1
1岡山大学大学院医歯薬総合研究科耳鼻咽喉・頭頸部外科
pp.250
発行日 2006年4月30日
Published Date 2006/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100466
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定義・概念
Seckel症候群は,子宮内および生後の成長障害で重度の低身長症を示すが,均整のとれた小人症で,精神発達遅滞,小頭症を特徴とする。Seckelが鳥の頭様低身長症(bird-headed dwarfism)として最初に報告した(1960)。原因遺伝子の存在する位置によってⅠ,Ⅱ,Ⅲ型に分類される。
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