Pyle disease

Pyle disease

定義・観念

　1931年にPyle^1）が，年齢の割に背の高い前頭部の突出した頭の大きい症例を報告したことに始まる。骨幹端のモデリング異常（undermodeling）による管状骨のErlenmeyer-flask変形を特徴とする骨異形成症である。頭蓋骨の軽度の骨硬化像もみられる^2,3）。Craniometaphyseal dysplasiaと同一疾患とする説もあるが，モデリング異常はPyle病でははるかに強く，逆にcraniometaphyseal dysplasiaはPyle病にはみられないほど強い頭蓋骨硬化を示し，異なる疾患の可能性が強い^4,5）。