Alagille syndrome

Alagille syndrome

定義・概念

　1975年にフランスの小児科医Daniel Alagilleらは，いわゆる肝内胆道低形成の30例のなかに，特徴的な顔貌，末梢性肺動脈狭窄を主体とする先天性心疾患，椎骨前弓の異常，生育不良，精神発達遅延，性腺機能不全などを伴う15例を見いだし症候群として報告した。

病因・病態生理・疫学

　常染色体優生遺伝で浸透率は95％である。本症候群の責任遺伝子は20p12に位置し，Jagged 1（JAG1）遺伝子をコードしていることが明らかにされた。本症候群の約7割の患者で変異が認められる。この遺伝子は，膜透過性レセプターNOTCH 1のリガンドをコードする。

　発生頻度は，7万生産児に1人とされる。