難聴を伴った遺伝性視神経萎縮の兄弟例

A pair of male siblings with dominant progressive optic atrophy and hearing loss

　進行性視神経萎縮に感音性難聴を合併した34歳と28歳の兄弟例を経験した。全身検索でも他の合併症は検出されず，家族歴で同家系に同様の症状を呈するものが他に3人，計5人認められ，遺伝性疾患と考えられた。またその遺伝形式は，常染色体優性遺伝が疑われた。遺伝性視神経萎縮をきたす疾患群で，他の全身的合併症を伴う疾患は種々知られているが，特に難聴のみを合併している症例の報告は稀である。先天性難聴を伴った常染色体優性遺伝による進行性視神経萎縮の一家系と考えられた。

A pair of male siblings, aged 34 and 28 years each, presented with progressive diffuse optic atro-phy and neural hearing loss. No other systemic abnormalities were present. Corrected visual acuity was 0.2 each in the elder brother and 0.4 each in the younger. Both cases manifested acquired blue-yel-low color deficiency. There were 5 members over 2 generations in the pedigree with similar symptoms. No other causes for hearing and visual loss could be identified except heredity. This pedigree of progres-sive optic atrophy and neural hearing loss of autosomal dominant inheritance should be distin-guished from monosymptomatic dominant optic atrophy.