眼先天異常

1.21—deletion syndromeの1例

　21番染色体の欠失した症例を出生直後より2年間経過観察した。染色体は46XY．r （21）（P11→q22.1）であり，眼科的には両眼小眼球で両眼先天性角膜混濁を有していた。生後1年4カ月に左眼角膜移植術を施行した。虹彩，水晶体，眼底には著変ないことが確認された。摘出角膜には上皮細胞内のメラニン顆粒出現，ボーマン膜消失，血管侵入，基質内膠原線維の走行の不規則化，デスメ膜断裂，内皮細胞の変性が認められた。