遺伝性眼疾患

1．Oculo-Dento-Digital Dysplasia Syndromeの一例

　Oculo-Dento-Digital Dysplasia Syndromeとは，小眼球と，歯のエナメル質形成不全，合指症などの四肢の奇形を伴う症候群である。本症候群はきわめてまれで，現在までに12例の報告があるが，わが国では1966年の久保田らの一例のみである。最近私どもは本症候群と思われる一症例を経験したので報告する。症例は3歳の男児で，眼位異常を主訴として入院した。その後の眼科的，小児科的，その他の全身検査で軽度の小角膜，鼻翼の発育不全，歯のエナメル質形成不全，第5指の屈指，第4，5指の合指などを認め，本症候群と診断した。その他に本症候群では，内角贅皮，上内斜視を認めた。また染色体異常が発見された症例は一例もなく，本症候群でも末梢血流の染色体分析では異常を認めなかつた。