遺伝子診断の実際・2

Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）

　前回はサザン・ブロット法を応用した本疾患の診断法について述べたが，最近，ジストロフィン遺伝子の分子生物学的な解明が進み，本遺伝子を構成しているエクソン単位で診断できる．ジストロフィン遺伝子には60〜70のエクソンから構成されているが，DMDの発症につながるエクソン欠失好発部位に的を絞ってDNA増幅を行い診断を行う方法である．もっとも有名なのは，Cham—berlainらによって紹介された9か所のエクソンを同時に検出する方法で，これらの9つのエクソン部位についてPCR法にて異なるサイズで増幅できるようにプライマーを設定し，DNAの同時増幅を行ってアガロースゲル電気泳動し，各エクソンの有無を目的のサイズのバンドの有無で判定する（図1）．この方法の利点は，簡便で，しかもDNA多型で問題になるような組み替えの心配をしなくてすむ点である．しかし，エクソン欠失が明らかなDMDは全体の60％程度とされていることが問題点として残る．