7．精巣性女性化症

　性の分化は，性染色体によって遺伝的性が誘導され，次いで，性の身体的な特徴が決定され，性腺の性に発展していく。しかし，この過程に何らかの異常が加わると，性の分化の方向に異常を生じてくる。すなわち，その異常をきたす誘因として，環境因子，発達障害因子，遺伝子の突然変異，染色体異常などが上げられる。

　これらの性の分化異常の確定診断は，もちろん，生後，可及的早期になされることが肝要である。その際，とくに生下時の外性器の形態の観察が重要なポイントとなる。しかし，外性器の形にまどわされて，思春期に至るまで，その確定診断が遅れることも少なくない。また，外性器が男性とも女性とも鑑別し難い，いわゆる不明瞭（am—biguous）な外性器の症例も多く，診断は必ずしも容易ではない。