8．性腺形成不全症

　性腺形成不全症（gonadal dysgenesis）は索状性腺（streak gonads）で表現される卵巣の形態的異常，すなわち，発育や形成不全を意味し，しばしば性染色体異常が見られ，Turner's syndrome（45，XO）およびそのkaryotype mosaicismで代表される。また，その関連疾患（gonadal dysgcnesis variants）には，streak gonadsで，karyotypeはXX，またはXYであるが，Turner's syndromeに特徴的な身体的症状が見られないpurc gonadaldysgenesis，さらに，鑑別を要する類似疾患にkaryotypeにY染色体を含むtesticular feminizationsyndromeがある。いずれも内分泌学的には，hypergonadotropic hypogonadismで表現される^1）。