Hypophosphatasia

　致死性四肢短縮型小人症の一型であるHypophospha—tasiaは先天性代謝疾患で，本症の周産期致死例であるHypophosphatasia congenita letalisの出生前診断は容易ではない。

　本症の超音波画像診断に関しては，Laughlinら（1982）が妊娠36週に児頭正中線エコーの減弱化を本症診断の手がかりとしたとの報告がある^1）。