遺伝性の凝固異常と静脈血栓塞栓症

はじめに

　妊娠中の静脈血栓塞栓症と遺伝的素因（先天性血栓性素因）については，欧米では多くの報告がなされている．また，凝固関連の遺伝子異常と，静脈血栓塞栓症との関連性が詳しく検討され，抗凝固療法による予防が，ガイドライン化されている．特に，Factor V Leiden変異^1～3）は，欧米人の1～15％に認められる最も頻度の高い遺伝子変異であり，変異キャリア妊婦に対する予防が広く行われている．

　一方，わが国においては，凝固関連遺伝子をもとにした，妊産婦のテーラーメード医療は行われていない．

　また一般に，静脈血栓症の先天性血栓性素因として，アンチトロンビン，プロテインC，プロテインSの先天性欠損症が知られているが，これらに加え，白人種ではFactor V Leiden変異，プロトロンビンG20210A変異が血栓性素因として明らかになっている．しかし，両変異は日本人には報告されておらず，欧米とは異なる背景が存在すると考えられる．そこで，日本人の静脈血栓塞栓症と先天性血栓性素因を中心に紹介したい．