受精卵着床前診断の現状と課題

はじめに

　受精卵診断（着床前診断，preimplantation genetic diagnosis : PGD）は，1990年Handyside博士ら^1）によって，単一遺伝子疾患の回避を目的として（X連鎖性遺伝性疾患）報告された．以来，生殖医学，臨床遺伝学の分野における技術（主に分子生物学的技術）は飛躍的に進歩を遂げた結果，対象は急速に拡大した．同時に診断精度も向上した．しかし一方では，いくつかの課題が浮き彫りになってきており，今後十分な検討が不可欠であることが指摘されている．ここで課題を挙げると，（1）倫理的側面（個人・社会的），（2）技術面（全ゲノム解析），（3）診断対象〔成人発症型遺伝病・家族性腫瘍・低浸透率の優性遺伝病，染色体スクリーニング＝（PGD─aneuployd screening : PGS）など〕，（4）Epigeneticの問題，（5）PGD後の産科的について，検討されるべきである．現在の，全世界的な，その実施数・詳細についての把握は大変難しいが，総括的な報告としてESHRE（European society of human reproduction and embryology : 欧州生殖医学会）の報告であるESHRE PGD consortium dataが参考となる．2007年，最新のdataVI^2）が報告された．また，PGDを精力的に施行している大規模施設では，これまでのデータをESHREやASRM（American society for reproductive medicine : 米国生殖医学会）などの学術集会で報告している．ここでは，PGDの概要に触れ，最近注目されている課題を中心に解説する．