先天性筋無力症候群

New Insights into Congenital Myasthenic Syndromes

I．はじめに

　すべての筋無力性疾患は，病的な筋力低下と易疲労性によって特徴づけられる。いずれの筋無力性疾患においても，神経筋接合部における情報伝達の安全域が障害されている^8）。障害されうる機構には，1）運動神経終末におけるアセチルコリン（acetylcholine，ACh）再合成またはパッケージング，2）運動神経終末におけるCa^2＋依存性ACh量子放出（quantalrelease），3）放出されたAChに応答するシナプス後膜脱分極機構がある。シナプス後膜脱分極は，1）終板のジオメトリー，2）シナプス間隙におけるアセチルコリンエステラーゼ（acetylcholinesterase，AChE）の密度および活性，そして3），アセチルコリン受容体（acetylcholine receptor，AChR）の終板密度，AChに対する親和性（affinity），および動態（kinetics）によって影響を受ける。単一のACh量子（quantum）によって引き起こされる脱分極は微小終板電位（miniatureendplate potential，MEPP）となり，運動神経インパルスにより放出される10-200のACh量子による脱分極は終板電位（endplate potential，EPP）となる。