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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 49, Issue 12 （December 1997）

Brain and Nerve 脳と神経 49巻12号（1997年12月発行）

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特集イオンチャンネルと神経筋疾患

高カリウム血性周期性四肢麻痺—病態生理，分子遺伝学と鑑別診断 Hyperkalemic Periodic Paralysis:Pathophysiology, Molecular Genetics, and Differential Diagnosis 栗原照幸 ¹ Teruyuki Kurihara ¹ ¹東邦大学医学部第四内科 ¹Internal Medicine IV, Toho University School of Meclicine キーワード： depolarizing block , hyperkalemic periodic paralysis , Na channel mutation , hypokalemic periodic paralysis , Ca channel mutation Keyword: depolarizing block , hyperkalemic periodic paralysis , Na channel mutation , hypokalemic periodic paralysis , Ca channel mutation pp.1059-1066

発行日 1997年12月1日 Published Date 1997/12/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406902103

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　家族性高カリウム血性（以下，高K血性）周期性四肢麻痺では，Naチャンネルの不活化に異常があり，わずかの脱分極では興奮性が高まってミオトニーが起こり，さらに脱分極が起これば，膜電位が下がりすぎて脱分極性ブロックが起こり，筋肉の脱力発作が起こることになる。そして分子遺伝学的には，Naチャンネルのαsubunitに1アミノ酸置換があることが明らかにされた。家族性低K血性周期性四肢麻痺では，最近L型Caチャンネルの構造の中で1アミノ酸置換があることが明らかにされている。