分子遺伝学的異常による大脳基底核疾患

Molecular Genetic Aspects of Basal Ganglia Diseases

はじめに

　近年の形態学あるいは生理・薬理学的な研究により，大脳基底核の構造と機能についての知識は著しく豊富になった。かつては，なかなか描くことが難しかった「大脳基底核のモデル」も最近ではいくつか表われ，比較的受け入れられている。一方，病気の側からみると，大脳基底核の疾患には明らかに遺伝によるものと，遺伝によらないものとがある，という見方ができるが，特に遺伝性の疾患については近年の遺伝子工学や分子生物学の進歩によりその疾患に関する知識が豊富になってきた。そこで，本小文では遺伝性をもつ大脳基底核疾患のうちのいくつかをとりあげ，分子遺伝学的研究の一端をまとめることにする。