海外文献抄録

Friedreich ataxia:Intravenous pyruvate load to demonstrate a defectin pyruvate metabolism/Dijkstra U,Gabreels F,Jousten E,Werers R,Lamers K,Doesburg W and Renier W/Neurology 34:1493-1497,1984

Friedreich失調症：焦性ブドウ酸静注負荷による焦性ブドウ酸代謝障害

　8〜43歳（平均20歳）の9例の典型的Friedreich失調症患者を対象とした。

　この中6例は肝homogenate中のpyruvate carbo—xylase低下とpyruvate酸化の低下が認められ報告されている。今回はこれに8歳，10歳の兄弟と14歳の男児が加わっている。