姉妹に現われた末梢型筋ジストロフィー症

SISTER CASE OF DISTAL TYPE OF DYSTROPHIA MUSCULORUM PROGRESSIVA

I．まえがき

　進行性筋ジストロフィー症の疾患概念は1884年Erbによつてまとめられた。以来，変性が筋線維自体に原発する変性遺伝性筋疾患として大きく把握されているが，また一方ではこのうちでも共通な基盤は有しているが，明らかに異型と考えられる病像を示すいくつかのグループが認められ，諸家によつて各種の分類が試みられているのは周知のごとくである。最近ではErbslöh　（'58）のごとく，明瞭に症候群とみなしている研究者のあることも興味深いことである^7）。

　本稿でとりあげた末梢型筋ジストロフィー症は，Gow—ers^9）（'02）の報告以来distal formとして筋ジストロフィー症に加えられた諸家の報告に準ずるものであるが一方distal myopathyなる名称のもとに類似の症例が報告されていることは注目すべきで，これはもともとGowersの報告にrnyopathyとdistal formなる言葉が使用されていたことによるものであろう。myopa—thyという言葉は各種の原因によつて生じる筋疾患の総括的名称で，これに対して筋ジストロフィー症は上述のごとくいくつかの診断基準をみたす限られた1群の筋疾患に相当する名称であり，したがつてすべての筋ジストロフィー症はmyopathyであるが，この逆はかならずしも真ではない。

Two sisters were afflicted with dystal type of dystrophia musculorum progressiva were examined. The parents were first cousins. No other relative has been known to suffer from similar disease.

The age of onset was 30 in case 1 (younger sister ) and 26 in case 2 (elder one), with slow progression of 6 and 15 years respectively. The weakness and atrophy of muscles were most pronounced in distal regions, and were symmet-rical. In extremities long flexors were more affected than extensor groups. Neck muscles were severly affected in both cases. The elder is almost disabled, and the younger shows "climbing up herself", waddling gait and pseu-dohypertrophy of lower extremities.

EMG and biopsy specimens revealed the typical dystrophic changes, with exception of partial round cell infiltrations in case 1. Differ-ential diagnosis discussed mainly against dy-strophia myotonica, polymyositis and distal myopathies. In conclusion, the similarity with "grossly atypical from" of myopathia distalis tarda hereditaria (Welander) was admitted.