特異な病理所見を示したアルツハイマー病の2剖検例

Two Autopsied Cases with Alzheimer Disease Indicating Peculiar Clinical and Neuropathological Findings

【抄録】　特異な臨床像や神経病理像を呈した若年発症のアルツハイマー病（AD）の2症例を報告した。症例1は痴呆の遺伝負因を持ち36歳頃発症し，最後は失外套状態となり全経過8年で死亡し，神経病理学的に脳の萎縮が目立たない一方，大量の老人斑が大脳皮質をはじめ，基底核，小脳にまで観察された。症例2は47歳で発症し，全経過約14年を経て最後は失外套状態になって死亡した症例で，前頭葉から側頭葉にかけての著明な萎縮があり，脳重も775gと著明に減少していた。大脳皮質において神経細胞の脱落の程度や老人斑および神経原線維変化の出現に，部位による強弱があり，また大脳白質の変化が強かった。この2症例の神経病理像は，その組織障害という点においてきわめて広範で重症であり，アルツハイマー病の究極像を示していると考えられた。なお，両例ともに遺伝子検索を施行したが，AD関連遺伝子は同定できなかった。