一過性の精神症状を呈した48, XXYYクラインフェルター症候群の1例

A Male Adult of 48, XXYY, inv. (12)(p 13.1 q 14.2) Klinefelter's Syndrome

　【抄録】一過性の精神症状を呈した48, XXYYクラインフェルター症候群の1例を報告した。IQは36と中度の精神発達遅滞があった。身体所見として高身長，猫背，視力低下，下肢静脈瘤，矮小睾丸が認められた。精神症状としては被害妄想，困惑状態，自傷行為，衝動行為などが一過性にみられた。染色体分析で性染色体X，Yの過剰と12番常染色体の腕間逆位（pericentric inversion）を示す48, XXYY，inv．(12)(p 13.1q14.2)が判明した。

　染色体数の異常と常染色体の構造異常とを合併するクラインフェルター症候群の症例報告は過去に2例しかない。48, XXYYクラインフェルター症候群で常染色体の構造異常を合併するのは本例が最初である。48, XXYYクラインフェルター症候群に特有な所見とされている攻撃的性格はなかった。