行動異常のみられた48, XXYYの1症例

A Casc of The 48, XXYY Male with Abnormal Behaviour

　抄録　48, XXYYの染色体構成をもつ症例は，1960年MuldalとOckeyによるdoublemaleとしての報告が最初であるが，稀な疾患であることから報告例はまだ少ない。

　本疾患の臨床的特徴が，47, XXY Klinefelter症候群に類似していることから本疾患をその亜型と考えている研究者達も多い。しかし，近年一つの独立疾患としてとらえようという傾向にあり，高身長特にその上／下節比，知能指数の低さ，皮膚紋理所見などからそれを区別しうるとの見解もある。今回我々は，知能障害，反社会的行動，フェティシズムなどを呈し，その染色体分析の結果，48, XXYYであることが判明した1例を経験したので，本疾患に特異的な所見があるのかどうかを中心として種々の検討を行った。

　結果：我々の症例に関しては，その臨床的特徴，皮膚紋理所見，上／下節比などからは，47, XXY Klinefelter症候群と区別しえなかった。