長期にわたり精神分裂病と診断されていたモザイク型Klinefelter症候群の1例

A Case of 46, XY/47, XXY/48, XXXY Klinefelter's Syndrome with Schizophrenia like Symptoms

　【抄録】46年間にわたり精神分裂病と診断され入院治療されていたが，身体合併症に対する処置により，たまたま矮小睾丸症が認められた結果，モザイク型Klinefelter症候群を伴っていることが判明した1例について報告した。初発症状は，幻覚・妄想と行動異常が一過性に現れ，いったん寛解した後，再び妄想と精神運動興奮，さらに誇大・血統的内容を持つ妄想構築があり，この幻覚妄想状態は数年の問期性をもって変動する傾向があった。また高度の人格荒廃には至らなかったが，治療反応性が悪かった。これらは，これまでに報告されている10例の47, XXYの本症候群の予後が比較的良いのに比べて，異なっている結果であった。精神症状を呈し，生殖能力が存在していたと思われる46, XY/47, XXY/48, XXXYモザイク型Klinefelter症候群は極めて稀なものと思われるので報告し，若干の文献的考察を加えた。