自閉症様症状を伴った鎖骨頭蓋異常症の1例

A Case of Cleido-cranial Dysostosis Associated with Autism like Symptom

　両鎖骨の部分欠損および頭蓋骨の形成不全を主徴候とする，典型的な鎖骨頭蓋骨異常症（dysostosis cleido-cranialis）に，特異な異常行動を伴う高度の知能発育障害を認め，さらに従来本症の文献に記載のないアミノ酸尿が証明された1例を報告し，あわせて文献的考察を行なった。つぎに本例の特徴を要約する。

　1）家系からみて本例は散発例と考えられるが，父の姉が精神薄弱であった。

　2）知能程度（D. Q .：15）は白痴級に相当するが，周囲に対して無関心，孤立化を示すほか，独語，常同的行為などの異常行動がみられた。これらの症状は脳器質性障害児にみられるpseudo-autismに相当するものと思われる。

　3）血清および尿中のアミノ酸検査を行なったところrenal型の軽度amino-aciduriaの傾向が認められたが，各アミノ酸の種類は正常尿にもみられるアミノ酸であった。