精神神経領域の性染色体異常—Polani, P. E.: Sex chromosome aberrations in relation to neuropsychiatry

　Turner症候群，Klinefelter症候群と，性の異常とはいえないがXXX-女性と3つの状態が知られている。Turner症候群では卵巣実質がなく，卵胞を欠く問質が索条として認められるにすぎないから，女でも無月経で二次女性徴を欠く。体はずんぐり，大動脈縮窄・賢異常・項部webbingその他の奇形あり。その大部分は核の性ではクロマチン（－）。染色体数45個，性染色体XO。ごく少数はクロマチン（＋）で，中に2型あり。ひとつは染色体45個と46個との細胞がいりまじつたモザイクで，性染色体はそれぞれXOとXX。他は染色体46個，性染色はX1本，もうひとつのエキストラは第3番染色体に一致するがたぶんXとisochromosomeであると思われる。ク（－）のTurnerは女5,000〜10,000に1名の頻度。つぎにKlinefelter症候群は別抄のように染色体数47本。性染色体XXY，ク（＋）。その他に染色体46（性染色体XX）と47（性XXY）とのモザイクで少数例発見されている。さらに染色体数48本，性XXXYというのが4例見出され，染色体数49，性XXXXYが1例報告されている。ク（＋）のKlinefelterは男500に1例といわれるが精薄者で調べるとさらに5〜10倍多い。またモンゴリズムとKlinefelterとの合併（染色体数48本，第21番が3本，性はXXY）がある。ク（＋），精薄のKlinefelter10例を精査したら2名がモンゴールだつたという報告もある。XO，XXYはガメート形成間のnondisjunctionのために発生するのであろう。またXXという異常配偶子がXという正常配偶子と接合するとXXXという女が生まれる。XXX-女史はすでに10例報告されている。精薄収容所では0.7％の頻度という。