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特集 家族性高コレステロール血症(FH)診療のパラダイムシフト—PCSK9のインパクト
FHの診断基準
Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia
小林 一貴
1
,
横手 幸太郎
1
Kazuki Kobayashi
1
,
Koutaro Yokote
1
1千葉大学大学院医学研究院細胞治療内科学
1Clinical Cell Biology and Medicine, Chiba University Graduate School of Medicine
pp.1073-1077
発行日 2016年11月15日
Published Date 2016/11/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1404206062
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はじめに
家族性高コレステロール血症(familial hypercholesterolemia;FH)はLDL受容体またはその関連遺伝子(PCSK9など)の異常にて発症する常染色体優性遺伝性疾患である．本邦では約500人に1名の割合でFHヘテロ接合体が存在し，約30万人の患者がいると推定されるが，近年の研究では診断率1%未満と報告されるなど日常診療においてしばしば見逃されている現状がある1)．本疾患は単独で極めて冠動脈疾患リスクが高く，イベント予防のために早期診断・治療が非常に重要である．
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