整形外科的諸問題とその治療

Orthopedic Problem and its Treatment in Patients with Marfan Syndrome

はじめに

　マルファン症候群はフィブリリン遺伝子(15q21)の変異が原因¹⁾とされる遺伝性結合組織であり，発生頻度は人口1万人に対して約1人とされている²⁾．主として骨格系，眼球，心血管系異常を呈し，Ghent診断基準(Paepeら，1996)³⁾で大診断基準2つと小診断基準1つで確定される．マルファン症候群には多種の骨格系の異常を認めるが，一言で表現すると細長い体型(dolchomorphism)であり，四肢と体幹の両方に認める．整形外科的に最も問題となる変形は脊柱側弯症であり，その発生頻度は約60%とされている^4～6)．側弯のカーブは硬く，変形は矢状面のアンバランスが強く，進行性であることが問題とされてきた⁵⁾．また併存する心血管系の異常のために，手術のリスクは比較的高いことがこれまで指摘されてきた⁴⁾．