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Stomach and Intestine(Tokyo) Volume 31, Issue 7 （June 1996）

胃と腸 31巻7号（1996年6月発行）

Japanese English

今月の主題遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC）

主題症例

皮膚癌および脳膠芽腫を重複したHNPCC（遺伝性非ポリポーシス大腸癌）の1例 Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC) with Multiple Primary Cancers of the Skin and Brain Developed in a Short Period, Report of a Case 安野正道 ¹ , 森武生 ¹ , 高橋慶一 ¹ , 設楽信行 ² , 鄭子文 ³ , 迫間隆昭 ³ , 宮木美知子 ⁴ , 小西元子 ⁴ , 村岡正敏 ⁴ , 矢ノ下玲 ⁴ , 田中貴代子 ⁴ Masamichi Yasuno ¹ , Takeo Mori ¹ , Keiichi Takahashi ¹ , Michiko Miyaki ⁴ ¹東京都立駒込病院外科 ²東京都立駒込病院脳外科 ³東京都立駒込病院病理科 ⁴東京都臨床医学研究所腫瘍生化学部門 ¹Department of Surgery, Tokyo Metropolitan Komagome Hospital キーワード： HNPCC , 重複癌 , マイクロサテライトDNA不安定性 , hMSH2 Keyword: HNPCC , 重複癌 , マイクロサテライトDNA不安定性 , hMSH2 pp.885-888

発行日 1996年6月25日 Published Date 1996/6/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1403104174

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Abstract 文献概要
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要旨　比較的短期間に皮膚癌，大腸癌，脳膠芽腫を重複，発症した50歳，男性のHNPCCの1例を経験した．家族内に大腸癌，子宮癌の集積を認め，Lynch症候群Ⅱにあたる．この患者に関する遺伝子異常を検討した結果，その大腸癌の癌巣においてマイクロサテライトDNA不安定性がみられ，またhMSH2のGerm line mutationが認められた．HNPCCにおいては様々な大腸癌以外の悪性腫瘍が発生するが，皮膚癌や脳腫瘍の報告は，比較的まれである．

　We report a 50-year-old man with hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC). He developed multiple primary cancers metachronously as follows: he had skin cancers at the age of 37, 45 and 49, colon cancers at the age of 47 and 50, and glioblastoma at the age of 49. The patient with HNPCC may develop various malignant tumors with high incidence, but brain tumor and skin cancer are relatively rare. Genetic examination of the colon cancer of this patient disclosed microsatellite alterations and germ line mutation of hMSH2.