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Stomach and Intestine(Tokyo) Volume 31, Issue 7 （June 1996）

胃と腸 31巻7号（1996年6月発行）

Japanese English

今月の主題遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC）

主題症例

4世代にわたり大腸癌が多発したHNPCCの1家系 A HNPCC Kindred Involving Four Generations, Report of a Kindred 塚本文音 ¹ , 高見元敞 ¹ , 木村正治 ¹ , 高田俊明 ¹ , 辻仲利政 ¹ , 北田昌之 ¹ , 塚原康生 ¹ , 柴田高 ¹ , 新居延高宏 ¹ , 室谷昌弘 ¹ , 飯原啓介 ¹ , 小川稔 ¹ , 花田正人 ² , 大植雅之 ³ , 冨田尚裕 ³ , 門田卓司 ³ Fumine Tsukamoto ¹ , Motohisa Takami ¹ , Masaharu Kimura ¹ ¹市立豊中病院外科 ²市立豊中病院病理 ³大阪大学医学部第2外科 ¹Department of Surgery, Toyonaka Municipal Hospital キーワード： HNPCC , genomic instability , 癌多発家系 Keyword: HNPCC , genomic instability , 癌多発家系 pp.869-874

発行日 1996年6月25日 Published Date 1996/6/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1403104170

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要旨　異時性大腸多発癌患者を発端者とし，4世代にわたって，大腸癌をはじめとする多臓器癌の発生をみたHNPCCの1家系を報告する．発端者は42歳，女性．盲腸癌の手術を受けた後，12年目に横行結腸癌と直腸癌が発見され，更にその5年後に小腸癌が発生した．同胞5人のうち，弟が51歳で直腸癌，姉が乳癌（45歳時）と膵臓癌（52歳時）に罹患している．その後，発端者の長女（36歳時）に直腸癌が発生した．また姪が23歳で卵巣癌の手術を受けている．この家系には大腸癌のほかに胃癌，小腸癌，膵癌，子宮癌，卵巣癌，乳癌，舌癌などが発生しており，極めて多彩な発癌傾向がみられた．また世代を経るごとに発癌の若年化傾向が認められた．なお，発端者の長女の大腸癌組織に，replication error（RER）が認められた．

　We report a family with HNPCC who developed various malignant tumors other than colorectal cancer through four generations. The proband was a 42-year-old woman with multiple metachronous colorectal cancers. Carcinoma of the stomach, small intestine, pancreas, breast, endometrium, ovary and tongue were found in the members of this kindred. The most important issue in detecting HNPCC was to obtain detailed family history in every new cases with colorectal cancer.