遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC）

Introduction

　遺伝性を示す大腸癌は，消化管ポリポーシスを伴うポリポーシス症候群と，消化管ポリポーシスを伴わない遺伝性非ポリポーシス大腸癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer; HNPCC）に大別される．前者の中には，家族性大腸腺腫症，Gardner症候群，Turcot症候群，Peutz-Jeghers症候群，若年性ポリポーシス，Cowden病など消化器専門医なら誰もが知っている疾患が含まれ，その臨床像については本誌でも過去3回（9巻9号，19巻6号，28巻12号）主題として取り上げられている．これに対し，後者に対する認識と関心の高まりはつい最近のことであり，HNPCCが本誌の特集として組まれるのも今回が初めてである．

　HNPCCは，歴史的には1913年のWarthini¹⁾の4家系の報告に始まる．その後この家系を受け継いだLynchら²⁾は，大腸癌の若年発症，大腸癌の近位側好発，子宮体癌を含む大腸以外の癌の多発，常染色体優性遺伝などの特徴がみられることを報告し，これらの症例をcancer family syndromeと呼ぶことを提唱した．その後，同様の特徴を有しながら大腸癌のみが集積するLynch syndrome Ⅰと，大腸癌以外に子宮体癌などを合併するLynch syndrome Ⅱ（cancer family syndrome）に亜分類されるようになった³⁾．