今月の主題 内分泌疾患診療と研究の最前線
副甲状腺・代謝性骨疾患—遺伝子解析とその応用
偽性副甲状腺機能低下症とGsα蛋白遺伝子
齊藤 寿一
1
1自治医科大学内分泌代謝科
pp.344-347
発行日 1994年2月10日
Published Date 1994/2/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402907912
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ポイント
●PHPI型には赤血球膜のGs活性低下を伴いAHOを認めるPHPIa型とPHPIb型がある．
●Gs蛋白のαサブユニット（Gsα）をコードする遺伝子は395のコドンからなり，PHPIaでその突然変異が認められる．
●PHPIaの病因はこの遺伝子異常に由来すると考えられる．
●McCune Albright症候群ではGsαについて別の遺伝子異常が体内諸器官にモザイク状に分布していることが知られている．
●PHPIbやPPHPについてもPHPIaに近似したGsαの異常のモザイク状分布が関与することが示唆される．
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