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Stomach and Intestine(Tokyo) Volume 58, Issue 12 （December 2023）

胃と腸 58巻12号（2023年12月発行）

Japanese English

今月の主題遺伝性消化管疾患を考える

主題研究

大腸鋸歯状腺腫症は遺伝性疾患か? Is Serrated Polyposis Syndrome a Heritage Disease or Not? 卜部祐司 ¹ , 石橋一樹 ² , 高砂健 ² , 田中秀典 ² , 壷井章克 ² , 山下賢 ³ , 檜山雄一 ⁴ , 瀧川英彦 ² , 小刀崇弘 ³ , 弓削亮 ² , 有廣光司 ⁵ , 岡志郎 ² Yuji Urabe ¹ , Kazuki Ishibashi ² , Takeshi Takasago ² , Hidenori Tanaka ² , Akiyoshi Tsuboi ² , Ken Yamashita ³ , Yuichi Hiyama ⁴ , Hidehiko Takigawa ² , Takahiro Kotachi ³ , Ryo Yuge ² , Kouji Arihiro ⁵ , Shiro Oka ² ¹広島大学病院消化器内視鏡医学講座 ²広島大学病院消化器内科 ³広島大学病院内視鏡診療科 ⁴広島大学病院広島臨床研究開発支援センター ⁵広島大学病院病理診断科 ¹Gastroenterological Endoscopy and Medicine, Hiroshima University Hospital, Hiroshima, Japan ²Department of Gastroenterology, Hiroshima University Hospital, Hiroshima, Japan ³Department of Endoscopy, Hiroshima University Hospital, Hiroshima, Japan ⁴Clinical Research Center in Hiroshima, Hiroshima University Hospital, Hiroshima, Japan ⁵Departments of Anatomical Pathology, Hiroshima University Hospital, Hiroshima, Japan キーワード：鋸歯状病変 , serrated polyposis syndrome , 大腸癌 , WHO分類 , 遺伝性疾患 Keyword: 鋸歯状病変 , serrated polyposis syndrome , 大腸癌 , WHO分類 , 遺伝性疾患 pp.1660-1668

発行日 2023年12月25日 Published Date 2023/12/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1403203433

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参考文献 Reference

要旨●鋸歯状腺腫症（serrated polyposis syndrome ; SPS）は鋸歯状病変が多発する多発大腸ポリープであり，遺伝性疾患ではないと考えられている．筆者らは当院で経験したSPSについて家族歴別に臨床病理学的所見の検討を行った．この結果，大腸癌の家族歴を持つSPSでは，癌の家族歴を持たないSPSと比較して，大腸癌の合併頻度が有意に多かった．英国の消化器病学会のガイドラインではSPSの家族歴があり，若年発症，大腸癌合併を呈する場合は遺伝学的検査を推奨するとされている．今回の結果は遺伝性SPSの臨床病理学的特徴を明らかにする一助となる可能性がある．

　SPS（serrated polyposis syndrome）is a common type of colorectal polyposis syndrome characterized by accumulated serrated lesions. Although many types of colorectal polyposis are hereditary, SPS is not considered as a hereditary disease. This study investigates the clinicopathological characteristics of SPS through families with history of cancer.

　Our analysis revealed a higher colorectal cancer-bearing rate in individuals with SPS and colorectal cancer family history than in individuals with SPS without cancer family history. The guideline for the British Society of Gastroenterology recommends genetic testing in SPS cases aged <40 years, with a family history of SPS, or with dysplastic lesions. The study's results might support the consideration of this guideline.