—step up編—次世代シークエンサー（NGS）を用いた遺伝子関連検査の質保証に関する基本的考え方

Point

●NGS検査においても，検査の全プロセスにおいて妥当性確認，内部精度管理，外部精度評価の実施が必要で，質保証できる検査機関で行うべきである．

●NGS検査はプロセスが多いため，各プロセスにおいて品質評価基準を設けて，基準を満たすかどうか順次確認していく必要がある．

●NGS検査は定量検査とは異なり，膨大な塩基配列の結果を扱い参照配列との違いを報告するものであるため，検体検査の基本的な質保証に加えて，NGS検査の質保証を理解する必要がある．