【疾患】本邦のメラノーマの遺伝子異常と治療戦略

Genetic alterations and treatment strategies for melanoma in Japan

ポイント

◆メラノーマは単一の疾患ではなく，発生部位，紫外線曝露の程度，遺伝子・ゲノム異常，腫瘍免疫環境が異なる腫瘍群である．

◆本邦では末端メラノーマや粘膜メラノーマの割合が高く，欧米の皮膚メラノーマを中心とした臨床試験・ゲノム解析の知見をそのまま適用できない．

◆日本人のメラノーマでは，皮膚，末端，粘膜メラノーマのいずれにおいても腫瘍遺伝子変異量が低い可能性がある．

◆免疫チェックポイント阻害薬の効果に関する因子として腫瘍遺伝子変異量は重要であるが，それのみでは説明できず，抗原提示能，腫瘍浸潤リンパ球の状態，腫瘍微小環境も関与する．

◆標準治療後には，がん遺伝子パネル検査により治療標的となりうる異常を拾い上げ，腫瘍横断的承認薬，治験，患者申出療養などの治療選択肢へ結びつけることが重要である．