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雑誌
新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2026
診断と治療社
電子版ISBN 978-4-7878-8283-7
電子版発売日 2026年4月14日
ページ数 384
判型 B5
印刷版ISBN 978-4-7878-2748-7
印刷版発行年月 2026年4月
書籍・雑誌概要
本書は，2015年，2019年と出版してきた，新生児マススクリーニング対象疾患の診療と治療に焦点をあてた先天代謝異常症の診療ガイドライン集の2026年版である．情報のアップデート，最新の治療方針，治療薬の解説のほか，実診療の現場で役立つ情報をまとめたMini lectureやMini colmnも健在．先天代謝異常疾患の診療に携わる医師だけでなく，すべての小児科医必携の書である．
目次
序文 中村公俊
執筆者一覧
本書で使用される略語一覧
ガイドライン改訂にあたって―基本的な考え方― 小林弘典，伊藤哲哉，中村公俊
01 代謝救急
02 フェニルケトン尿症および類縁疾患
03 メープルシロップ尿症
04 ホモシスチン尿症
05 高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症）
06 プロピオン酸血症
07 メチルマロン酸血症
08 イソ吉草酸血症
09 グルタル酸血症1型
10 複合カルボキシラーゼ欠損症
11 HMG-CoAリアーゼ欠損症，3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症
12 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
13 脂肪酸代謝異常症：総論
14 全身性カルニチン欠乏症（OCTN2異常症）
15 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症
16 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ（CPT1）欠損症
17 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ（CPT2）欠損症
18 三頭酵素（TFP）欠損症
19 極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症
20 中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症
21 グルタル酸血症2型（複合アシルCoA脱水素酵素欠損症）
22 グルタル酸血症2型（GA2）類縁疾患
23 尿素サイクル異常症
24 βケトチオラーゼ欠損症
25 糖原病と糖新生異常症：肝型糖原病
①糖原病Ⅰ型，Ⅲ型，Ⅵ型，Ⅸ型
②糖原病Ⅳ型
③Fanconi-Bickel症候群
26 糖原病と糖新生異常症：筋型糖原病
筋型糖原病
27 糖原病と糖新生異常症：その他の糖原病
①糖原病0a型（肝型グリコーゲン合成酵素欠損症）
②糖原病0b型（筋型グリコーゲン合成酵素欠損症）
28 糖原病と糖新生異常症：糖新生異常症
糖新生異常症
29 Wilson病
30 リジン尿性蛋白不耐症
31 シトリン欠損症
32 ガラクトース血症
①ガラクトース血症Ⅰ型
②ガラクトース血症Ⅱ型
③ガラクトース血症Ⅲ型
④ガラクトース血症Ⅳ型
33 先天性門脈体循環シャント
巻末 付録：遺伝子解析の依頼，診断支援体制
索引
