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雑誌
小児科診療 Vol.86 No.9
【特集】トリソミーのすべて：NIPTの時代に（Down症候群，18トリソミー症候群，13トリソミー症候群）
診断と治療社
電子版ISBN
電子版発売日 2023年8月16日
ページ数 134
判型 B5
印刷版ISSN 0386-9806
印刷版発行年月 2023年8月
書籍・雑誌概要
【特集】トリソミーのすべて：NIPTの時代に（Down症候群，18トリソミー症候群，13トリソミー症候群）
先天異常症候群の中でも頻度の高いトリソミーは，NIPTの対象疾患としても注目を集めています．
発症機序から予後，家族の思いまで，小児科医に知ってほしいその全貌に関する最新情報をお届けします．
目次
序文 /古庄知己
Ⅰ．基礎・全体像
トリソミー発症メカニズム /北畠康司
Down症候群のある子どもへの包括的医療 /大場大樹・他
13トリソミー症候群や18トリソミー症候群をもつ子どもへの包括的医療（自然歴，健康管理指針） /西 恵理子
Ⅱ．周産期・急性期の医療
13または18トリソミー症候群のある子どもに対する新生児集中治療 /廣間武彦
Down症候群のある胎児と妊婦に対する周産期医療（産科医の立場から） /大畑尚子
13または18トリソミー症候群のある胎児と妊婦に対する周産期医療（産科医の立場から） /谷垣伸治・他
18トリソミー症候群のある子どもへの心内修復術（開心術）：手術適否の判断材料の提示ができるか？ /根本慎太郎・他
Ⅲ．長期的医療・ケア
Down症候群のある子どもへのリハビリテーション /山本良彦
13または18トリソミー症候群のある子どもに対するリハビリテーション /藤本智久
13または18トリソミー症候群の在宅医療 /熊田知浩
Down症候群のある人への移行期医療と，新たな疾患概念であるDSRD /竹内千仙
Ⅳ．子どもの実態・家族の思い
Down症候群のある人たちの生活実態 /玉井 浩
Down症候群のある子どもの家族の思い，そして小児科医に伝えたいこと /水戸川真由美
18トリソミー症候群のある子どもの家族の思い，そして小児科医に伝えたいこと /櫻井浩子
13トリソミー症候群のある子どもの家族の思い，そして小児科医に伝えたいこと /小島明子
トリソミーのある子どもと家族に寄りそう：認定遺伝カウンセラーRのかかわりから /荒川経子
Ⅴ．NIPTの本質を考える
どのような疾患・障がいをもっていても生き生きと暮らせる社会づくりを目指して /古庄知己
症例報告
臍ヘルニアに対する圧迫療法により褥瘡を発症し，臍炎に至った1例 /田中 司・他
成長ホルモン療法によって肺動脈弁狭窄症の増悪をきたしたNoonan症候群の1例 /水野隼人・他
自己免疫性膵炎を発症した12歳女児 /神田有紀・他
