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医学のあゆみ264巻9号
ライソゾーム病のすべて
医歯薬出版
電子版ISBN
電子版発売日 2021年1月25日
ページ数 120
判型 B5
印刷版ISSN 0039-2359
印刷版発行年月 2018年3月
書籍・雑誌概要
ライソゾーム病のすべて
企画:衞藤 義勝(脳神経疾患研究所)
目次
【ライソゾーム病の基礎】
■ライソゾーム病の歴史……衞藤義勝
■ライソゾームの構造と機能……酒井規夫
■ライソゾームでの脂質,複合糖質,蛋白質代謝とその異常症……衞藤義勝
【ライソゾーム病の臨床】
■ライソゾーム病の遺伝……櫻井謙
■ライソゾーム病の基礎と臨床……井田博幸
■ライソゾーム病の画像診断……石垣景子
【ライソゾーム病の診断】
■ライソゾーム病の診断:生化学的診断,形態学的診断,遺伝子診断……小須賀基通
■新生児スクリーニング・ハイリスクスクリーニング……百崎謙・中村公俊
【ライソゾーム病の最新治療の現状と展望】
■治療の概説ならびに対症療法……高柳正樹
■ライソゾーム病に対する造血幹細胞移植──ムコ多糖症に対する移植成績の現状と有効性の評価……小池隆志・矢部普正
■酵素補充療法の現状と展望……奥山虎之
■低分子治療薬──基質合成抑制療法, シャペロン療法……難波栄二・檜垣克美
■ライソゾーム病の遺伝子治療……大橋十也
【各論】
■ゴーシェ病……成田綾
■ファブリー病……小林正久
■ニーマンピック病(ASMDとNPC):病態,診断,治療の進歩……高橋勉
■ガングリオシドーシス(ガングリオシド蓄積症)……渡邊順子
■ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症──Wolman病,CESD……村上潤・福嶋健志
■白質ジストロフィーを呈するライソゾーム病──MLDとGLD……小林博司
■ムコ多糖症──早期発見のために知っておきたいこと……濱崎考史
■神経セロイドリポフスチン症(NCL)……衞藤薫
■ポンペ病の新しい知見……福田冬季子
■糖蛋白質代謝異常症……大友孝信