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雑誌
Monthly Book ENTONI（エントーニ） No.299（2024年7月号）
【特集】 知っておきたい耳鼻咽喉科の遺伝性疾患－診断と対応－
【編集企画】 野口佳裕
全日本病院出版会
電子版ISBN
電子版発売日 2026年4月3日
ページ数 80
判型 B5
印刷版ISBN 978-4-86519-593-4
印刷版発行年月 2024年7月
書籍・雑誌概要
【特集】 知っておきたい耳鼻咽喉科の遺伝性疾患－診断と対応－
【編集企画】 野口佳裕
遺伝医学と結びつきの多い耳鼻咽喉科疾患を取り上げ、正確な診断や他の随伴症状の予測を行うためにも重要な遺伝学的検査においての有用性・必要性について具体的な症例を交えエキスパートによりまとめられた1冊です！
目次
耳鼻咽喉科と臨床遺伝専門医
上原奈津美
先天性難聴
有本友季子
若年発症型両側性感音難聴
高橋 優宏
症候群性遺伝性難聴
吉村 豪兼
線毛機能不全症候群
竹内 万彦
オスラー病
寺田 哲也
遺伝性腫瘍としての頭頸部傍神経節腫
小澤 宏之
多発性内分泌腫瘍症2型・甲状腺髄様癌
木原 実ほか
頭頸部癌とゲノム医療
安藤 瑞生
耳鼻咽喉科と着床前遺伝学的検査
野口 佳裕
患者ならびに家族への対応
小林有美子ほか
